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ENFERMEDAD AFECTA A FAMILIAS COSTARRICENSES

Estudiantes de psiquiatría genética de la UCR obtienen beca para estudiar la psicosis

María Fernanda Francis Cartín y Esteban Rodríguez Rodríguez, estudiantes de maestría del Grupo de Psiquiatría Genética del Centro de Investigación en Biología Celular y Molecular de la Universidad de Costa Rica (CIBCM-UCR), obtuvieron la “Beca CENAT-CONARE 2020”.

María Fernanda Francis y Esteban Rodríguez obtuvieron la “Beca CENAT-CONARE 2020”.

Los jóvenes investigadores (as) participaron en el concurso promovido por el Centro Nacional de Alta Tecnología (CENAT) y el Consejo Nacional de Rectores (CONARE), realizado a finales del año pasado. Debido a la  calidad de sus propuestas de investigación recibieron este apoyo para desarrollar sus proyectos.

La beca consiste en un fondo de financiamiento que se otorga a estudiantes de universidades públicas por un período de hasta diez meses para la realización de trabajos finales de graduación de pregrado, grado y posgrado; o bien para desarrollar proyectos inscritos en alguna de las instituciones de educación superior mediante el uso de los laboratorios del CENAT.

También incluye un aporte financiero que cubre gastos en insumos para realizar las investigaciones, asesoría especializada por parte de expertos (as), nombramientos de horas asistente y materiales e instrumentos del CENAT para procesar la inmensa cantidad de datos necesarios para realizar este tipo de estudios.

Por ejemplo, gracias a esta beca,  ambos estudiantes tendrán la oportunidad de utilizar el “cluster” computacional del Colaboratorio Nacional de Computación Avanzada (CNCA) del CENAT. Un “cluster” o clúster, es un grupo de ordenadores unidos mediante una red de alta velocidad.

María Fernanda Francis cursa la Maestría en Biología con énfasis en Genética y Biología Molecular y Esteban Rodríguez la Maestría en Microbiología, Parasitología y Química Clínica; ambos bajo la coordinación de la Dra. Henriette Raventós Vorst, profesora e investigadora de la Sección de Genética de la Escuela de Biología y el CIBCM de la UCR y actual vicepresidenta de la Academia Nacional de Ciencia de Costa Rica (ANC).

Ambos investigadores (as) estudian diferentes aspectos de la psicosis, la cual según varios expertos en la materia,  es una enfermedad que se caracteriza por la presencia de delirios, alucinaciones, discurso desorganizado, comportamiento psicomotor anormal y síntomas negativos. Los trastornos psicóticos se encuentran presentes en al menos un 1% de la población, tanto en hombres como en mujeres. Son una causa importante de morbilidad y requieren gran cantidad de atención médica y social a largo plazo.

La investigación a cargo de Francis se denomina “Identificación de variantes raras de número de copias en una familia con alta prevalencia de psicosis”, y tiene como objetivo estudiar una familia multigeneracional costarricense con alta prevalencia de trastornos psicóticos; esto por la posible presencia de variantes genéticas estructurales, específicamente variantes de número de copias asociadas con la psicosis.

Esta propuesta involucra temas de genética, psiquiatría y análisis de datos genéticos. 

Según explicó la joven investigadora, familias tan numerosas como la que estudia son difíciles de encontrar, aparte de que presenta una alta consanguinidad y tiene múltiples casos de enfermedades psicóticas,  lo que la hace ideal para identificar variantes raras de efecto grande o moderado.

Francis dijo que los trastornos psicóticos son de gran relevancia para la salud pública, sin embargo, por su carácter de enfermedad compleja, son difíciles de estudiar. Este es el primer estudio que busca identificar variantes de número de copias (CNVs, por sus siglas en inglés) de riesgo para trastornos psicóticos en la población costarricense.

La investigación proporcionará nuevos conocimientos sobre la arquitectura genética de tales padecimientos, lo que puede ayudar para potenciales intervenciones o tratamientos de los trastornos mentales mayores en nuestra población y a nivel internacional.

María Fernanda Francis cursa la Maestría en Biología con énfasis en Genética y Biología Molecular de la UCR.

Gen candidato DISC1

Por su parte, Esteban Rodríguez, quien es graduado en Ingeniería en Biotecnología del Instituto Tecnológico de Costa Rica (ITCR), realizará el “Estudio de asociación entre el gen candidato DISC1 y la psicosis en Costa Rica”.

Según explicó Rodríguez, el gen DISC1 es un gen candidato que se encontró ligado a esquizofrenia y psicosis en una familia de Escocia, Reino Unido. En el material genético de esta familia se detectó la presencia de una translocación cromosómica balanceada entre los cromosomas 1 y 10, translocación  que genera una ruptura del gen DISC1 en el cromosoma 1 de dicha familia.

“Una translocación cromosómica balanceada consiste en una reordenación del material genético sin pérdida o ganancia del mismo, en el que se intercambian segmentos cromosómicos entre dos cromosomas, en este caso entre los cromosomas 1 y 10, partiendo el gen DISC1 en el proceso”.

La familia que será parte de este estudio fue reclutada como parte de las investigaciones que la Dra. Raventós ha desarrollado desde hace varios años en el CIBCM de la UCR.

La académica  inició en 1996 varias investigaciones para estudiar las bases genéticas de los trastornos mentales, y con el paso de los años esto ha permitido reclutar individuos con diagnósticos verificados de esquizofrenia y desorden bipolar, entre otros.

Estas investigaciones han generado datos de secuencias de genoma completo, entre las cuales 114 provienen de una gran familia con múltiples miembros (as) diagnosticados con trastornos psiquiátricos y con presencia de psicosis.

De acuerdo con Rodríguez, los estudios basados en familias resultan útiles para analizar los efectos de variantes raras y comunes que, entre otras cosas, podría facilitar un mejor entendimiento de las variaciones intrafamiliares.

Esteban Rodríguez Rodríguez es estudiante de la Maestría en Microbiología, Parasitología y Química Clínica de la UCR.

Este apoyo es fundamental

Según manifestó la Dra. Raventós, para el grupo de investigación del CIBCM sería prácticamente imposible realizar los análisis que proponen Esteban y María Fernanda sin haber obtenido el apoyo y recursos informáticos de la “Beca CENAT-CONARE”.

“Ambos están trabajando con análisis de secuencias del genoma completo de familias costarricenses, que solo para el almacenamiento de los datos consume un espacio enorme en nuestros servidores en el Laboratorio.

“Esos datos es necesario convertirlos en otros formatos para controles de calidad y su posterior análisis, que también requiere un “cluster” de mayor tamaño del que disponemos en la Universidad.

“Como son análisis tan novedosos, además deben comparar diferentes programas y pipelines que sería imposible realizar en el CIBCM. La alternativa era que el análisis se hiciera en “clusters” fuera del país o en nubes pagadas.

“Pero esa no es la idea, queremos que estos análisis sofisticados se puedan hacer en el país y más importante aún, que se desarrollen las habilidades para diseñar los pipelines acá y por estudiantes con el potencial de Esteban y María Fernanda.

“Es un orgullo para nuestro Grupo que ambos hayan sido seleccionados para este reconocimiento, además de que sus proyectos van a contribuir a desentrañar la arquitectura genética de los trastornos mentales en el mundo.

“En el caso de Esteban va a estudiar la participación de un gen candidato llamado DISC1 en el riesgo de padecer esquizofrenia, tanto por modificaciones en la secuencia del gen, como en cambios en la expresión de este.

“María Fernanda va a investigar si en nuestras familias costarricenses podemos encontrar un tipo de alteración genética llamada CNV (Copy Number Variant) en las personas que presentan trastornos mentales como la esquizofrenia o el trastorno bipolar.

“Los CNV han sido muy difíciles de analizar en todas partes del mundo, por lo que sería de enorme importancia que se encuentren en estas familias y que ayuden a comprender la fisiopatología de estos trastornos”, manifestó la investigadora.

Para más información, comunicarse con Dra. Henriette Raventós, del Área Genética y Patología Humana del CIBCM, al teléfono (506) 2511-2276, al correo-e: henriette.raventos@ucr.ac.cr  o en la página: http://www.cibcm.ucr.ac.cr/

La Dra. Henriette Raventós (tercera de izq. a derecha) junto a varios estudiantes durante el “VIII Congreso Latinoamericano de Prevención del Suicidio: El Rostro Humano del Suicidio”, realizado en la UCR en octubre del 2018.