El proyecto de investigación se titula: “Genómica del Síndrome Cornelia de Lange (CdLS) en Costa Rica: detección de mutaciones en pacientes y familiares, frecuencias poblacionales y comparación con reportes internacionales”. Busca caracterizar las mutaciones que se han manifestado en los 13 participantes del estudio en los ocho genes relacionados con el Síndrome.

La investigación es liderada por la Dra. Rebeca Campos Sánchez, junto con las investigadoras de ese Centro la M.Sc. Sandra Silva de la...