El Consejo Técnico de Bioinformática Clínica (CTBC), que se encarga de promover proyectos de salud para enfrentar enfermedades de origen molecular, decidió crear la Red Nacional de Secuenciación Genómica y Supercomputación con apoyo del Ministerio de Salud y del Ministerio de Ciencia, Tecnología y Telecomunicaciones (MICITT).
El Dr. Orozco considera que el Consejo Técnico de Bioinformática Clínica (CTBC), debe promover la transferencia de la secuenciación de la información genómica a los sistemas de información clínica nacional. (Foto G.I.)
El CTBC es oficialmente la autoridad nacional en materia de bioinformática clínica. Está compuesto por más de 10 instituciones nacionales vinculadas a esa área del conocimiento. Su objetivo es promover el desarrollo tecnológico y la innovación en salud en el campo de la bioinformática clínica para enfrentar enfermedades de origen molecular. Fue creado según el decreto N°40800-S-MICITT del Ministerio de Salud y del Ministerio de Ciencia, Tecnología y Telecomunicaciones (MICITT).
Entre sus integrantes se encuentra el Ministerio de Salud, la Universidad de Costa Rica (UCR), la Universidad Nacional (UNA), el Instituto Tecnológico de Costa Rica (ITCR) y el Centro Nacional de Alta Tecnología (CeNAT),
También son parte de la iniciativa el Hospiltal Nacional de Niños, el Hospital San Juan de Dios, el Servicio Nacional de Salud Animal (SENASA) y la Asociación de Biotecnología, Dispositivos Médicos y Sectores Afines a las Ciencias de la Vida (CR-biomed).
La Red Nacional de Secuenciación Genómica y Supercomputación fue creada el pasado 13 de junio del 2019 por unanimidad en sesión del CTBC según acta N02-2019.
El objetivo de la Red será avanzar en el proyecto genómico nacional y prever formas de satisfacer futuras necesidades en torno a la medicina de precisión y clínica nacional.
La coordinación de la Red recayó sobre el representante de la UCR el Dr. Allan Orozco Solano, quien es profesor de la Escuela de Tecnologías de Salud de esta Universidad.
El Dr. Orozco destacó que la Red fortalecerá la participación integral de todas las instituciones que pertenecen al CTBC y apoyará diversos proyectos con de interés nacional derivados en este Consejo.
Explicó que “las técnicas de ultrasecuenciación son capaces de ejecutar la lectura de millones de caracteres de fragmentos cortos de ADN, en un único proceso. Desafortunadamente, los ultrasecuenciadores tradicionales no pueden leer cadenas genéticas muy largas, sin afectar su precisión.
“Por tanto, leen todos los pequeños fragmentos de ADN de forma superpuesta (trocitos de ADN, comúnmente entre 50 y 200 caracteres de ADN), con el fin de ensamblar unos fragmentos genéticos mucho más grandes”, detalló el Dr. Orozco.
Después de dicho proceso, continuó explicando el experto, “disponemos de todas las partes como si fuera un rompecabezas (lecturas cortas de ADN). Luego, es necesario establecer, con rigor, un orden coincidente de sus partes con el propósito de acoplar, con alta precisión, cada pieza, y así encontrar la “imagen global”, que constituye el genoma, o una parte de este con respecto al modelo de referencia”.
Por estas razones, explicó el Dr. Orozco, es que tareas como ensamblar los fragmentos del ADN a gran escala, encontrar genes específicos en esos fragmentos ya unidos, anotar sus características y luego vincularlos en rutas metabólicas definidas, es un asunto de la supercomputación a gran escala.
Mencionó como ejemplo, que “un conjunto de genomas con estudios multiómicos de 1000 personas puede requerir hasta más de 250 terabytes.
“El problema no es muchas veces la capacidad de procesamiento sino más bien el almacenamiento y transformación de los datos. Costa Rica no tiene reservadas infraestructuras para prestaciones generales en genómica y más si estas necesidades son requeridas simultáneamente por distintos proyectos de muchos investigadores nacionales”, detalló el científico.
Algo similar sucede en el caso de La secuenciación del genoma entero (Whole Genome Sequencing o WGS por sus siglas en inglés).
El Dr. Allan Orozco, Coordinador de la Red Nacional de Secuenciación Masiva y Supercomputación, muestra el primer sistema bioinformático costarricense publicado en la revista Bioinformatics de la Universidad de Oxford en Inglaterra.
En ese sentido, el Dr. Orozco enfatizó que “o nos falta capacidad de almacenamiento y potencia dedicada para el procesamiento biocomputacional, o nos falta capacidad de secuenciación y experiencia en ensamblaje o anotación de genomas completos”.
Explicó que por eso, “el plan de diagnóstico y fortalecimiento de la red conllevará a estudiar la posibilidad de mejorar la disponibilidad bioinformática de infraestructuras dedicadas a la genómica y medicina de precisión molecular en asociación de talleres de formación para su aplicación en servicios en la nube para uso de los investigadores nacionales.”
Según el Dr. Orozco, son necesarias las capacitaciones en términos de supercomputación masiva, para que nuestro país pueda incursionar en el campo del ensamblaje y anotación de genomas.
En este tipo de formación, el Dr. Orozco tiene experiencia previa cuando coordinó un proceso similar de capacitación en España, donde también fue director de formación y coordinador científico del Instituto Nacional de Bioinformática (INB) de Madrid.
Dentro de las acciones inmediatas de la red, estará integrar y coordinador las actuales plataformas computacionales del país y de la región centroamericana.
Explicó el Dr. Orozco, que en Costa Rica disponemos de varios secuenciadores masivos, precisamente localizados en las instituciones que son miembros del CTBC.
En este sentido, la UCR ha sido pionera en el país, pues instaló en Centro de Investigación en Biología Celular y Molecular (CIBCM) y en el Centro de Investigación en Hematología y Trastornos Afines (CIHATA), un secuenciador MiSeq, que es una de las más modernas plataformas de secuenciación de ADN a datos.
Además de eso, agregó el Dr. Orozco, especialistas de bioinformática de esta Universidad han venido impulsando avances en este campo, no solo en Costa Rica sino en toda la región.
Como ejemplo señaló la creación de la Red Centroamericana de Bioinformática (BIOCANET), de la cual el Dr. Orozco fue nombrado director. Está integrada por más de 20 instituciones que trabajan en proyectos asociados a la Bioinformática en Centroamérica.
BIOCANET es la segunda organización más grande de América Latina en Bioinformática, después de la Sociedad Iberoamericana de Bioinformática (SoIBIO).
Además, BIOCANET fue aceptada, como grupo académico y científico regional, en la sociedad internacional más importante del mundo en las ramas de bioinformática y biología computacional (ISCB, por sus siglas de International Society of Computational Biology), con sede en Estados Unidos de América (EUA).
La ISCB es la organización más importante del mundo en términos de Bioinformática y Biología Computacional con más de 3400 miembros en todo el planeta.
Los miembros de BIOCANET han impulsado la creación de clúster de bioinformática en la región, a las vez que han impartido cursos de sobre la materia en países de Centroamérica y Suramérica. Igualmente han impulsado en la región la creación de posgrados de Maestría y Doctorado en Bioinformática y Biocomputación Molecular.
La Red está integrada por el CTBC, el Ministerio de Salud, el MICITT, la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS), la UCR, la UNA, el ITCR, la Universidad Estatal a Distancia (UNED), el Laboratorio Nacional de Nanotecnología (LANOTEC) , el SENASA y CR-biomed.
