La Universidad de Costa Rica (UCR), participó en la elaboración y revisión de un “Libro Blanco”, denominado en inglés “Whitepaper” relacionado con las políticas internacionales sobre datos de genómica.
El proyecto de elaboración del “Libro Blanco” sobre políticas de la genómica de datos fue patrocinado por el FEM y fue liderado por connotados científicos y autoridades mundiales en el tema.
Actualmente, la recopilación de datos genómicos y genéticos se está acelerando, incluso en países de bajos y de medios ingresos, así como en economías emergentes. Esto ha sido posible gracias a la utilización de secuenciadores masivos de nueva generación (NGS).
La genética describe los genes y la manera como son heredados de una generación a otra. Es decir que describe la herencia y como se distribuyen los diferentes genes en una población concreta y como determinan la variación de los organismos.
Por su parte la genómica es una disciplina científica enfocada en el material genético de un organismo y su mapeo genético, lo cual incluye la secuenciación de ADN, y el análisis del genoma completo, cuyos resultados se organizan en bases de datos.
Se podría decir que en general, la genómica se refiere a todos los genes y sus interrelaciones y la genética se enfoca en un solo gen o conjunto de genes.
La genética y la genómica están impulsando grandes avances en el campo de la salud. Cada vez más enfermedades se estudian a nivel molecular, lo que ha facilitado un mejor conocimiento de las causas y la progresión de las enfermedades, así como un mejor diagnóstico y tratamiento.
Por medio de la genética y la genómica, los investigadores identifican los genes y mutaciones que desempeñan un rol esencial en el desarrollo de la enfermedad.
La recopilación y utilización de datos genómicos y genéticos, así como el registro digitalizado del ADN de una persona, respaldan la investigación científica y optimizan los diagnósticos y tratamientos en medicina de precisión. Pero a la vez, son formas especialmente sensibles de datos sobre salud humana.
En total 24 expertos de todo el mundo participaron en la confección del “Libro Blanco” sobre genómica. Entre ellos (Izq. a der.) Genya Dana, jefa de Medicina de Precisión del FEM y Arnaud Bernaert, jefe de Salud y Asistencia Sanitaria del FEM. En representación de la UCR, el Dr. Allan Orozco Solano, profesor de las escuelas de Ingeniería Industrial y Tecnologías de Salud de la UCR.
La medicina de precisión nace por los grandes avances en la biología molecular y en la genética, por lo que permite una evaluación más pormenorizada del paciente y que el tratamiento se ajuste a cada persona, considerando sus características individuales y su carga genética.
El proyecto denominado: “Leapfrogging with Precision Medicine” traducido al español como “Saltando con la medicina de precisión”, forma parte de la cartera de medicina de precisión del Foro Económico Mundial (FEM), una fundación sin fines de lucro con sede en Ginebra, Suiza.
La iniciativa se centra en establecer marcos de políticas, gobernanza y negocios, que permitan a los actores del área de la salud en economías emergentes, prepararse e integrar enfoques sobre medicina de precisión en sus ecosistemas de salud.
El denominado “Libro Blanco” en genómica, publicado el pasado mes de junio, tiene como objetivo comenzar a impulsar la creación de normativas y propone un marco de política en materia de datos genómicos.
El documento también establece un conjunto correspondiente de presiones éticas para que los responsables de políticas, líderes empresariales, investigadores, pacientes y otros actores, consideren esas cuestiones éticas antes de tomar decisiones relacionadas con la recopilación y uso de datos genómicos y genéticos humanos para investigación o uso clínico.
El contenido del “Libro Blanco”, como marco de políticas en genómica, está compuesto por cuatro áreas de enfoque relacionadas con la recolección y uso de datos genómicos humanos.
Esas áreas son en primer lugar el consentimiento, en segundo, la privacidad de datos, en tercer lugar el acceso a los datos y por último la distribución de los beneficios.
El documento escrito se centra solamente en los principios y directrices, no en la implementación o aplicación de estos elementos, asimismo no penetra en las actividades de pruebas genéticas, ya sean médicas o científicas, ni en la aplicación de leyes o vigilancia.
El proyecto de elaboración del “Libro Blanco” sobre políticas de la genómica de datos fue patrocinado por el FEM y fue liderado por connotados científicos a nivel mundial en ese campo.
Entre ellos la Dra. Elissa Prichep y la Dra. Cameron Fox del equipo de medicina de precisión del Foro. También participaron figuras como el Dr. Francis Collins, quien dirigió el Proyecto Genoma Humano durante nueve años.
Asimismo, Timothy Rebbeck de la Universidad de Harvard, Jodi Harlper de la Universidad de California en Berkeley y Jennifer kerubo de la Universidad de Washington.
En representación de la UCR participó en la elaboración del documento el Dr. Allan Orozco Solano, Profesor de las escuelas de Ingeniería Industrial y Tecnologías de Salud.
El “Libro Blanco” o “Whitepaper” se puede leer completo en este enlace (VER DOCUMENTO)
El “Libro Blanco” en genómica plantea la necesidad de establecer políticas en materia de datos genómicos y propone un marco para esas políticas, así como un conjunto de presiones éticas sobre la recopilación y uso de datos genómicos y genéticos humanos.
