Sin embargo, a pesar de ello, desde hace más de diez años estudian adultos mayores que parecen contradecir esta tesis científica y a pesar de tener estos y otros factores de riesgo, no desarrollan Alzheimer.

Esto intriga a los investigadores, ya que algunos adultos de más de 90 años parecen tener algo especial que los vuelve inmunes a esta enfermedad. Estas investigaciones son muy importantes porque podrían dar pistas sobre los factores genéticos o ambientales que protegen a estas personas para que no desarrollen esta enfermedad neurodegenerativa.

Este fue el tema de la exposición del Dr. Jeremy Silverman, de la Escuela de Medicina Monte Sinaí de EEUU en el marco del simposio internacional “Psiquiatría genética: 25 años de investigación”, que se realiza del viernes 28 al sábado 29 de agosto en el auditorio de la Ciudad de la Investigación.

Por su parte, la Dra. Kathleen Merikangas del Instituto de Salud Mental de EEUU, presentó la conferencia “Deconstruyendo los trastornos mentales: fenotipos clínicos y endofenotipos”.

La exposición versó sobre cómo definir mejor los diagnósticos psiquiátricos. Porque se parte de la clasificación denominada DSM, que es el manual de enfermedades mentales que se usa en EEUU y en muchos otros países debido a que es similar a la clasificación que hace la Organización Mundial de la Salud (OMS) y la Organización Panamericana de la Salud (OPS).

La Dra. Merikangas se refirió a los estudios en epidemiología donde se colectan grandes muestras poblaciones diferentes a las que se recogen en los hospitales, porque en muchos casos son personas que a lo mejor han vivido toda una vida con un trastorno, pero nunca han consultado ni han recibido un tratamiento, especialmente para enfermedad bipolar.

Explicó cuáles son las características de esa muestra, como en personas con enfermedad bipolar lo que parece tener una base genética parece ser la manía, pero eso es separado de la depresión, que son cosas que tradicionalmente de ubican juntas para diagnosticar enfermedad bipolar.

La especialista considera para un mejor diagnóstico psiquiátrico es recomendable desagregar la enfermedad bipolar en sus diferentes síndromes, en manía, depresión, ansiedad y adicciones.

Por su parte el Dr. David Glahn, investigador de la Universidad de Yale, EEUU, centró su conferencia “Endofenotipos neurocogniticos en trastornos afectivos psicóticos”, en que la enfermedad bipolar o esquizofrenia en el DNS (manual de enfemedades mentales), no ha servido para encontrar factores genéticos que aumentan el riesgo de padecer estos males.

Desde hace varios años los investigadores, tanto nacionales como internacionales, están tratando de usar varios instrumentos para caracterizar el cuadro clínico. El Dr. Glahn se refirió ampliamente a las pruebas cognitivas. Lo que se hace es una batería con veinte pruebas que se les hacen a todas las personas con esquizofrenia y enfermedad bipolar.

Lo que han descubierto hasta ahora es que las alteraciones están presentes en los familiares en primer grado, un poco menos en los de segundo grado y aún menos en que en la población en general.

Eso sugiere que hay factores genéticos que explican la herencia de esto que es la cognición y que esto podría servir para identificar genes para esquizofrenia o enfermedad bipolar, pero esto todavía es una categoría difusa que no ha sido precisada por los investigadores.

En la tarde del viernes las conferencias versaron sobre genética del trastorno afectivo bipolar, estudios genéticos en esquizofrenia y genética de las conductas adictivas.

También se realizó una mesa redonda sobre el tema “Logros, retos y beneficios de la investigación genética” con la participación de la Dra. Carol Mathews, de la Universidad de California, la Dra. Henriette Raventós Vorst, del CIBCM, el Dr. Pedro León Azofeifa, de la Academia Nacional de Ciencias, el Dr. Álvaro Jerez, del Centro Internacional de Trastornos Afectivos y de la Conducta Adictiva de Guatemala y el Dr. Humberto Nicolini del Grupo Médico Carracci, México.

Las exposiciones continúan el sábado 28 de agosto también en el auditorio de la Ciudad de la Investigación, pero la actividad contará con la participación de pacientes y familiares que han participado en las investigaciones sobre enfermedades mentales desarrolladas por investigadores de la UCR en asocio con colegas de otros países. La actividad es gratuita y está abierta a todo público. Más información: psiquiatriageneticaucr@gmail.com

Actualizado el sábado 29 de agosto del 2015