Investigadores del Centro de Investigación en Hematología y Trastornos Afines (CIHATA) de la Universidad de Costa Rica (UCR), estandarizaron el método más económico en el país para confirmar si una persona tiene predisposición genética a padecer la enfermedad celiaca.

La celiaquía es una enfermedad autoinmune por intolerancia al gluten, nombre que se le da a un grupo de proteínas que se encuentra en el trigo, centeno, cebada y otros cereales derivados. Se presenta en personas genéticamente predispuestas.

El sistema de defensa natural del cuerpo, llamado sistema inmunológico, ataca los virus y bacterias ajenos al organismo que pueden causar enfermedades. Cuando las personas con enfermedad celíaca consumen gluten, el sistema inmunológico lo rechaza atacando la mucosa que reviste interiormente el intestino delgado y dañando las vellosidades intestinales encargadas de absorber los nutrientes de los alimentos.

Al dañarse  estas vellosidades, el cuerpo no puede obtener los nutrientes que necesita para desarrollarse, lo cual conlleva  serios problemas nutricionales, causando anemia, esterilidad, huesos débiles, etc.

El retraso en el diagnostico de la enfermedad celiaca provoca graves daños, mientras la detección precoz evita el desarrollo a largo plazo de complicaciones graves.

El diagnóstico tardío muchas veces se debe a que los síntomas se confunden con gastritis u otros trastornos intestinales, como el síndrome del intestino irritable o la intolerancia a la lactosa.

Una detección temprana es clave, ya que la enfermedad persiste a lo largo de toda la vida. Pero también es importante que el diagnóstico sea certero, porque implica un drástico cambio en el estilo de vida del paciente.

Pruebas diagnósticas

Según explicó Dra. Lizbeth Salazar Sánchez, investigadora del CIHATA, existen tres pruebas que se complementan entre sí para el diagnóstico de la enfermedad celiaca.

La primera es un examen de sangre especial que detecta algunos anticuerpos particulares, llamados anticuerpos contra la transglutaminasa tisular (tTGA, por sus siglas en inglés), anticuerpos antiendomisio (EMA, por sus siglas en inglés) o anticuerpos  antigliadina (AGA).

Si los resultados de la prueba de sangre indican que la persona tiene un nivel alto de anticuerpos en el revestimiento intestinal contra ciertas proteínas como el gluten, esto es una señal de que la persona podría tener enfermedad celíaca.

Como segunda prueba, el médico podría recomendar una biopsia del intestino delgado para confirmar el diagnóstico. Esta consiste en una endoscopia de vías digestivas altas para obtener una muestra de un pedazo de tejido, de la primera parte del intestino delgado llamada duodeno.

La muestra se envía a un laboratorio para ser analizada y averiguar se existe  un aplanamiento de las vellosidades en el duodeno. Para realizar esta prueba es necesario que no se haya retirado el gluten de la dieta.

Ninguna de las pruebas por sí sola confirma el diagnóstico, sino que deben coincidir los resultados de las tres pruebas para tener plena seguridad de la presencia de la enfermedad celiaca.

Existe un protocolo para los análisis que comprueban la enfermedad celiaca creado por el Colegio Norteamericano de Gastroenterología, pero en nuestro país no se aplica, sino que el procedimiento a seguir queda a criterio del médico.

Algunos médicos podrían recomendar que se haga la prueba genética que consiste tan solo en una muestra de sangre, antes que la biopsia que es más invasiva para el paciente, pues si no aparecen los marcadores genéticos se descarta la enfermedad y la biopsia es innecesaria. En tal caso se debe buscar otro padecimiento.

Si aparecen los marcadores genéticos, entonces se procede a corroborar los resultados con una biopsia.

Estudio genético

Es necesario tener ciertos genes para poder desarrollar la enfermedad celiaca. Sin embargo, no todas las personas que tienen estos genes la desarrollan. Es necesario además, el consumo de gluten y ciertos factores ambientales que desencadenan la enfermedad.

Sistema HLA es un conjunto de genes localizados en el cromosoma 6, encargado de vigilar que las células del organismo sean propias. Su papel es diferenciar lo propio de lo ajeno y asegurar la respuesta inmune para defender al organismo de agentes extraños que generan infecciones.

Este sistema está implicado en el rechazo de las enfermedades autoinmunes como artritis reumatoide, lupus  etc. y en el rechazo de los trasplantes.

De un modo simplificado, el HLA presenta innumerables variaciones,  pero hay una serie de estas variaciones que predisponen a padecer determinada enfermedad.

Casi la totalidad de los pacientes celíacos son HLA-DQ2 o DQ8 positivos. En un 93% el HLA DQ2 está presente, esto implica que tienen los alelos que codifican la molécula DQ2 (DQA1*0501/DQB1*0201).

Pero tener el HLA DQ2 no significa necesariamente que se desarrolle la celiaquía. De hecho los celíacos son sólo un entre un 2% y un 5% de los portadores del HLA DQ2.

Por otro lado, un 5% de los celiacos presentan HLA DQ8, es decir que poseen los alelos que codifican la molécula DQ8 (DQA1*0301/DQB1*0302). El resto de los casos de celiacos no presentan DQ2 y DQ8, pero suelen tener al menos uno de los alelos de riesgo por separado. Los casos en que los celiacos no tienen ninguno de los dos alelos son extremadamente escasos.

La microbióloga María José Suarez Sánchez, investigadora del CIHATA, quien realiza la prueba, explicó que esta se denomina “Análisis genético para determinar la presencia de los halotipos DQ2 y DQ8”.

No obstante de todas las personas que tienen estos alelos, un 30% no desarrollan la enfermedad celiaca. Por eso se debe corroborar el resultado con las otras pruebas como la presencia de anticuerpos y la biopsia, además de la historia clínica del paciente.

La prueba genética permite conocer el riesgo hereditario de desarrollar celiaquía en el futuro. El diagnóstico temprano, permite adaptar la dieta a tiempo para evitar daños en el organismo.

La prueba también permite identificar individuos de alto riesgo entre familiares y pacientes con enfermedades asociadas en caso de molestias intestinales recurrentes a cualquier edad.

También en grupos de riesgo, como Síndrome de Down, Diabetes tipo I., o bien en pacientes  con sospecha clínica bien fundada y estudio serológico negativo.

El proyecto inscrito en la Vicerrectoría de Investigación, que logró la estandarización de la prueba,  se denomina: “Estandarizacion de la Técnica de Biología Molecular del Alelo HLA-DQB 1*02 de Importancia en el Diagnostico de los Pacientes con Enfermedad Celiaca”.

La prueba consiste en una simple muestra de sangre y a los diez días de obtiene el resultado. También la realizan otros laboratorios del país, pero a un costo del doble o hasta el triple que en el CIHATA. Esta unidad  empezó realizar la prueba en mayo del 2013 y a la fecha se han realizado  110 pruebas.

Más información al teléfono (506) 2223-1385 o a los correos-e: majosu@gmail.com , cihatacr@gmail.com