Una nueva herramienta bioinformática denominada “Variation Viewer”, que significa visor de variabilidad, permitirá visualizar de manera más clara y comprensible la información genómica y proteómica.
La ciencia de los genomas o genómica se ha encargado de establecer la secuencia de muchos genomas o estructuras que definen el contenido informacional genético total de los organismos.
Los estudiantes Antonio Solano Román y Verónica Alfaro Arias, de la carrera de Ingeniería en Diseño Industrial del ITCR durante la exposición de la herramienta el pasado 5 de diciembre en la Escuela de Medicina.
Por su parte todas las proteínas celulares están codificadas y expresadas por los genomas. De aquí que la proteómica es parte complementaria de la genómica, que incluye la caracterización y anotación de la expresión de las proteínas codificadas por un genoma.
Debido a la inmensa cantidad de datos que generan estas disciplinas, es de suma importancia la sistematización e interpretación de este cúmulo de información. Tal es el caso de las enfermedades genéticas complejas, donde es necesario disponer de una lista completa de los genes participantes y luego estudiar sus interacciones, lo cual ahora será más sencillo con la escalabilidad de esta nueva herramienta.
La herramienta es producto de un trabajo de cinco meses de estudiantes del Instituto Tecnológico de Costa Rica (ITCR) en colaboración con profesores y estudiantes de la Universidad de Costa Rica (UCR) de la Maestría de Bioinformática y Biología de Sistemas, cuyo objetivo principal es mejorar la manera de visualizar y comprender las interacciones de datos genómicos y proteómicos de genes relacionados con cáncer de mama (BRCA1, BRCA2) y cáncer gástrico (HER2).
Uno de los asesores del proyecto es el investigador y profesor de la Escuela de Medicina y del Programa de Posgrado de Ciencias Biomédicas de la UCR, Dr. Allan Orozco Solano, quien aseguró que “el proyecto nació de la problemática actual donde los visores de los datos genómicos y proteómicos no son apropiados en la exposición estructural y relacional de los datos e información. Debido a esto, existe una reducción de su valor y funcionalidad, ya que la información no está debidamente organizada y jerarquizada, lo que torna más compleja su interpretación”.
El Dr. Orozco explicó que “la facilidad, uso práctico y amigabilidad en el acceso y navegación de un sistema de información de carácter genómico son aspectos fundamentales para entregar un producto funcional y sensorial de calidad al usuario final y especialista experimental”.
“Inicialmente, como parte del diseño del proyecto, se analizó el estado del arte de visualizadores como ENSEMBL de Uk y luego se usó un paradigma o métodos alternativos de visualización, donde su estructuración principal estuvo compuesta de tres fases fundamentales: dominios, exones y variaciones”, agregó.
A la propuesta del proyecto creado se le llamó “Parallel Coordinates”, donde además se presentaron dos opciones preliminares denominadas: “Double Card” y “Single Chord”, estas últimas como diagramas de cuerdas circulares. Así mismo, sobre la implementación del sistema se empleó: Javascript, 3VOT y Tecnología D3.
La herramienta fue desarrollada como parte del proyecto de graduación de Antonio Solano Román y Verónica Alfaro Arias de la carrera de Ingeniería en Diseño Industrial del ITCR, en el área de comunicación visual.
Por parte de la UCR participó como asesor y guía del proyecto el Dr. Orozco. Como programadores colaboraron el estudiante de la Maestría en Bioinformática de la UCR, Luis Ruiz, así como el estudiante de las carreras de Ingeniería de "Software" de la Universidad Latina de Costa Rica y de Diseño y Desarrollo Web de la Universidad Cenfotec, Carlos Cruz.
Según el estudiante Antonio Solano, “el sistema creado agiliza el proceso de investigación evitando que se pierda tanto tiempo en entender los datos, permitiendo que se emplee más tiempo en utilizarlos y aplicarlos, ya que visualiza la información genómica y proteómica de manera más clara y comprensible mediante una propuesta innovadora en diagramas de bloques y cuerdas paralelas”.
El Dr. Orozco explicó que “Variation Viewer” es un proyecto colaborativo entre la UCR y el ITCR en el área de bioinformática con miras de establecer un marco específico de colaboración entre instituciones a futuro.
Esta colaboración conjunta ha dado excelentes resultados, ya que aporta por primera vez en Costa Rica y Centroamérica, una nueva forma de ver datos genómicos y proteómicos en investigaciones sobre cáncer.
La nueva herramienta bioinformática “Variation Viewer”, fue presentada al público especializado el pasado 5 de diciembre del 2014 en la sala de directores de la Facultad de Medicina de la UCR.
El sistema ya está disponible para la comunidad científica e investigadores que requieran visualizar información genómica y proteómica, especialmente para las variaciones genómicas de las proteínas y genes del BRCA1, BRCA2 y HER2.
El Dr. Orozco, quien además es coordinador del “clúster” de bioinformática de la Escuela de Medicina de la UCR, dijo que la herramienta también se puede utilizar en ese “clúster” ubicado en el Centro de Informática de la UCR. Para accesos del sistema dentro de la UCR visitar: http://10.20.3.4/variationviewer . Para accesos externos fuera de la red de la UCR acceder en la dirección: http://bioinformatica.ucr.ac.cr/variationviewer/
En un futuro cercano el sistema junto con el clúster actual migrará a una arquitectura moderna en nube con nodos virtuales distribuidos, la cual sustituirá a los servidores físicos.
El desarrollo del “Variation Viewer”, será presentado para su publicación en la prestigiosa revista de bioinformática Briefings in Bioinformatics de la Universidad de Oxford, Inglaterra. Esta Revista es una de las más prestigiosas a nivel mundial especializada en el área de la bioinformática. Para más información con Allan Orozco al correo allanorozco@gmail.com
