El Congreso, denominado “Personal Genome” o Genoma Personal, se realizó de manera virtual los días 29 y 30 de abril del 2021.
El Dr. Allan Orozco Solano presentó los esfuerzos que se hacen en bioinformática, genómica y TIC (tecnologías de la información y comunicación), para su desarrollo en Costa Rica y Centroamérica.
El Congreso denominado “Personal Genome”, fue organizado por el Wellcome Genome Campus, de Inglaterra.
El Wellcome Genome Campus es un espacio conformado por el Instituto Sanger y el Instituto Europeo de Bioinformática (EBI, por sus siglas en inglés), que a su vez es parte del Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL, por sus siglas en inglés), con sede en Alemania. Todas estas instituciones europeas están dedicadas a investigar sobre genómica y bioinformática a escala mundial.
Por parte de América Latina solo hubo dos conferencistas invitados, uno de ellos de la Universidad de Costa Rica (UCR), el Dr. Allan Orozco Solano, director del Programa Institucional de la Sociedad de la Información y el Conocimiento (PROSIC), adscrito a la Vicerrectoría de Investigación.
La otra persona conferencista de Latinoamérica fue la Dra. Angela Solano de la Universidad de Buenos Aires en Argentina, quien es la presidenta de la Asociación de Genética de Argentina. En total, en la actividad participaron 150 personas provenientes de 28 países.
Esta actividad reunió a genetistas, bioinformáticos(as) y clínicos(as) del sector académico y comercial a nivel mundial, interesados (as) en conocer hasta qué punto las tecnologías actuales de pruebas genéticas pueden ayudar a las personas a conocer su salud y herencia personal.
El representante de la UCR, el Dr. Allan Orozco Solano, explicó que “el encuentro tuvo como objetivo principal democratizar el acceso a las TIC (tecnologías de información y comunicación) para analizar los genomas humanos, así como facilitar y promover las mejores prácticas y la gobernanza del acceso a los datos genómicos personales. También promover la apertura y el intercambio ético de los datos del genoma personal, al tiempo que se protege la privacidad de las personas”.
El Dr. Orozco agregó que “la conferencia de 'Personal Genome' o 'Genoma Personal' tenía como objetivo abordar problemas como los avances en la tecnología de secuenciación y los esfuerzos para incorporar la genómica en los sistemas de salud de las naciones. El mayor intercambio de información genómica y las pruebas genéticas directas al consumidor nos han llevado a la cúspide de la tan prometida 'revolución genómica'.
"Sin embargo, estos avances han planteado varios desafíos, incluida la interpretación de los resultados de las pruebas genéticas, que se amplifican en parte por la falta de estándares y conocimientos.
El experto agregó que “el acceso a las pruebas genéticas personales directas al consumidor ha despertado el interés del público por la genotipificación y las pruebas de ascendencia, lo que puede dar lugar a un aumento de las consultas con los médicos de los sistemas de salud públicos. Con el acceso a bases de datos, compartir datos genómicos personales podría resultar en el acceso de terceros para fines no deseados. Por otro lado, la gran mayoría de los genomas en las bases de datos públicas continúan siendo de ascendencia europea, lo que puede exacerbar las disparidades existentes en salud”.
Algunos de los participantes del Congreso “Personal Genome”: Dr. Amit Kera de la Universidad de Harvard, Dr. Steven Brener, de la Universidad de California en Berkeley y Dr. Michael Snyder de la Universidad de Stanford, todos (as) de Estados Unidos de América (EEUU). Además el Dr. Thomas Keane del EMBL y el Dr. Jeff Barret, del Instituto Sanger, ambos de Inglaterra; así como el Dr. Hans Lerach, del Instituto Max Plank de Alemania.
Según, el Dr. Orozco, el camino es muy largo, pero es posible introducir a Costa Rica en la revolución de la secuenciación de los genomas humanos y en el desarrollo de acceso a bases de datos.
En este sentido, Dr. Orozco mencionó que el año pasado representó a la UCR en la elaboración y revisión de un “Libro Blanco”, denominado en inglés “Whitepaper” en genómica, promovido por el Foro Económico Mundial (WEF,por sus siglas en inglés).
El “Libro Blanco” en genómica se refiere a políticas internacionales sobre datos de genómica y fue publicado en junio del 2020 con el fin de comenzar a impulsar la creación de normativas y proponer un marco de política internacional en materia de datos genómicos.
Actualmente, el Dr. Orozco, es el Director del PROSIC-UCR, donde dijo que "tiene como meta gradualmente integrar en sus funciones actividades como abordar el tema de hospitales inteligentes en nuestra sociedad.
"Como antecedente se publicó en PROSIC en 2020 el capítulo: "Hospitales y Ciudades Inteligentes, Bioingeniería, Medicina de precisión y e-Salud: Perspectiva desde las TIC en Costa Rica", donde se expone el tema de la secuenciación genómica, redes y acceso a datos".
Mencionó que la semana pasada el PROSIC "organizó las "Jornadas de Investigación: transformación y futuro de la inclusión digital en la era post COVID- 19", junto con la actividad satelital "Tecnologías Digitales e Innovación en Salud en la pandemia del COVID- 19", referente a tecnologías digitales, que se llevaron a cabo el 12, 13, 14 y 15 de mayo del 2021 en modalidad virtual.
En esta última actividad se expuso sobre la secuenciación genómica de última generación y sistemas bioinformáticos, informática biomédica en Costa Rica y sistemas ciber físicos y robótica en la salud".
El Congreso “Personal Genome” estuvo dividido en cinco áreas: “Promoción de diversos genomas de referencia”, “Implementación e interpretación clínica”; “Infraestructura e innovación”, “Intercambio de datos: confianza y gobernanza” y “Genómica personal y pandemia”. (VER PROGRAMA)
Entre las personas invitadas más reconocidas, estuvieron: El Dr. Segun Fatumo, de la Escuela de Higiene y Medicina Tropical de Londres (LSTHM por sus siglas en inglés); la Dra. Karin Oyeneho del Instituto Nacional de Salud (NIH por sus siglas en inglés), de los Estados Unidos de América (EEUU); El Dr.Thomas Keane, líder del proyecto: “Archivo europeo de fenoma del genoma” (EGA, por sus siglas de European Genome-phenome Archive) y del Archivo de variaciones europeas, (EVA por sus siglas de European Variation Archive).
También participó la Dra. Serena Scollen del proyecto ELIXIR que coordina, integra y mantiene los recursos bioinformáticos de sus estados europeos miembros.
Asimismo asistieron el Dr. Samuel Samber de la Universidad de Cambridge de Inglaterra, la Dra. Zihanhi Zi de la Universidad de California en Berkeley, el Dr. Michael Snyder de la Universidad de Stanford, ambas de EEUU, y el Dr. Stephan Beck del University College de Londres, Inglaterra.
Finalmente estuvieron presentes personas líderes mundiales en epigenética como el Dr. Stephan Beck del University College de Londres y la Dra. Amit Khera, directora de Medicina de Precisión, del Centro de Medicina de Genómica del Hospital de Massachusetts, EEUU.
El Wellcome Genome Campus alberga institutos y organizaciones de gran importancia mundial en el campo de la genómica y biología computacional. Entre ellos el Wellcome Trust Sanger Institute, o Instituto Sanger de Cambridge, que está dedicado a la investigación genómica y genética sin fines de lucro y fue fundado por la organización británica para la salud Wellcome Trust.
También el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL, por sus siglas en inglés).
