Fernando Morales Montero

Investigador(a)

Correo electrónico: FERNANDO.MORALESMONTERO@ucr.ac.cr

Categoría Regimen Académico: CATEDRATICO
Grado Académico: DR.
Unidad Base: INSTITUTO DE INVESTIGACIONES EN SALUD

Proyectos
Publicaciones Kérwá

Proyectos

Mostrando 28 proyectos

Núm. de proyecto	Descripción	Unidad de Investigación	Todos DESARROLLO TERMINADO VENCIDO
B8506	PERFIL DE EXPRESIÓN COMPARATIVA EN MÚLTIPLES TEJIDOS EN DISTROFIA MIOTÓNICA	Instituto De Investigaciones En Salud	Terminado
B5346	CARACTERIZACIÓN MOLECULAR DE TRASTORNOS MOTORES SIMILARES A LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON (O FENOCOPIAS)	Instituto De Investigaciones En Salud	Terminado
B5300	CARACTERIZACIÓN DE LA INESTABILIDAD DE LA MUTACIÓN DM1 EN EL GEN DMPK Y SU EXPRESIÓN EN PACIENTES CON DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1	Instituto De Investigaciones En Salud	Terminado
B4740	ACTIVIDAD DE INVESTIGACIÓN: ORGANIZACIÓN DE LA 8VA CONFERENCIA INTERNACIONAL SOBRE MICROSATÉLITES INESTABLES Y ENFERMEDADES HUMANAS	Instituto De Investigaciones En Salud	Terminado
B4519	ADMINISTRACIÓN DE LOS FONDOS OBTENIDOS MEDIANTE EL PREMIO DE LA FUNDACIÓN DE LOS EMIRATOS ARABES UNIDOS PARA LA SALUD 2014 PARA APOYO A LA INVESTIGACIÓN	Instituto De Investigaciones En Salud	Terminado
B4318	ANÁLISIS FUNCIONAL DE MUTACIONES RESPONSABLES DE CANALOPATÍAS MIOTÓNICAS	Instituto De Investigaciones En Salud	Terminado
B4093	ESTABLECIMIENTO Y CARACTERIZACIÓN DE LA LÍNEA CELULAR SH-SY5Y COMO MODELO CELULAR EN LA DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1.	Instituto De Investigaciones En Salud	Terminado
B2721	ACTIVIDAD DE INVESTIGACIÓN: IMPLEMENTACIÓN DE LA METODOLOGÍA PARA EL ESTUDIO DE LA EXPRESIÓN DEL GEN DMPK	Instituto De Investigaciones En Salud	Terminado
B1529	IDENTIFICACIÓN DE FACTORES QUE MODIFICAN LA DINÁMICA MUTACIONAL DE LA MUTACIÓN RESPONSABLE DE LA DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 EN DOS TEJIDOS DEL MISMO PACIENTE	Instituto De Investigaciones En Salud	Terminado
B0336	ESTUDIO NEUROGENÉTICO DE ENFERMEDADES DEGENERATIVAS CON TRASTORNOS DE LA MARCHA.	Instituto De Investigaciones En Salud	Terminado
A9757	ACTIVIDAD DE INVESTIGACIÓN: SIMPOSIO 35 ANIVERSARIO DEL INSTITUTO DE INVESTIGACIONES EN SALUD (INISA)	Instituto De Investigaciones En Salud	Terminado
A9120	ESTUDIO DE ALGUNOS FACTORES GENÉTICOS Y EPIGENÉTICOS EN UN MODELO ANIMAL DE DEPRESIÓN EN RATAS	Instituto De Investigaciones En Salud	Terminado
A8309	COLABORACIÓN PARA EL DESARROLLO DE LA EPIDEMIOLOGÍA MOLECULAR: EXPOSICIÓN OCUPACIONAL Y AMBIENTAL DE PADRES Y MADRES A CONTAMINANTES QUÍMICOS Y LEUCEMIAS EN NIÑOS.	Instituto De Investigaciones En Salud	Terminado
A8306	MEJORAMIENTO DEL DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE LA DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 MEDIANTE EL ESTUDIO DEL MOSAICISMO SOMÁNTICO.	Instituto De Investigaciones En Salud	Terminado
A8304	ESTUDIO DE LA DINÁMICA MUTACIONAL DEL GEN DMPK EN DOS TEJIDOS DE PACIENTES AFECTADOS POR LA DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1	Instituto De Investigaciones En Salud	Terminado
A8303	ESTUDIO INTERGENERACIONAL DE LA MUTACIÓN RESPONSABLE DE LA DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 (DM1)	Instituto De Investigaciones En Salud	Terminado
A8024	POLIMORFISMOS EN LOS GENES DE REPARACIÓN MMR Y SU ASOCIACIÓN CON EL RIESGO DE DESARROLLAR CÁNCER GÁSTRICO EN UNA POBLACIÓN COSTARRICENSE.	Instituto De Investigaciones En Salud	Terminado
A7034	POLIMORFISMOS EN LOS GENES DEL SISTEMA DE REPARACIÓN DE APAREAMIENTOS ERRÓNEOS (MMR) Y SU RELACIÓN CON LAS MUTACIONES INESTABLES	Instituto De Investigaciones En Salud	Terminado
A4331	ESTUDIO MULTIDISCIPLINARIO DEL DEFICIT ATENCIONAL EN COSTA RICA.	Escuela De Medicina	Terminado
A4320	FRECUENCIA DE LOS DEFECTOS CROMOSÓMICOS SUBTELOMÉTRICOS COMO RESPONSABLES DEL RETARDO MENTAL IDIOPÁTICO.	Instituto De Investigaciones En Salud	Terminado
A4304	ESTUDIO GENETICO-MOLECULAR Y NEUROPSICOLOGICO DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON (HD).	Instituto De Investigaciones En Salud	Terminado
A3304	CARACTERIZACÓN MOLECULAR DE LAS CANELOPATÍAS EN COSTA RICA.	Instituto De Investigaciones En Salud	Terminado
A3303	TAMIZAJE DEL RETARDO MENTAL HEREDITARIO (FRAXA) EN RECIÉN NACIDOS COSTARRICENSES. PROYECTO PILOTO.	Instituto De Investigaciones En Salud	Terminado
A2142	GENES ASOCIADOS CON CANCER GASTRICO EN UNA POBLACION DE ALTO RIESGO.	Instituto De Investigaciones En Salud	Terminado
98322	ESTUDIO GENETICO-MOLECULAR DE LA DISTROFIA MIOTONICA EN COSTA RICA	Instituto De Investigaciones En Salud	Terminado
98204	MARCADORES SERICOS PARA IDENTIFICAR PACIENTES CON ALTO RIESGO DE CANCER GASTRICO	Instituto De Investigaciones En Salud	Terminado
95257	TECNICAS NUCLEARES PARA EL DIAGNOSTICO DEL RETARDO MENTAL (ANTES: DIAG.MOL EN INDIVIDUOS AFECTADOS CON O PORTADORES DEL SINDROME CROMOSOMA X FRAGIL	Instituto De Investigaciones En Salud	Terminado
94571	DETECCION PRECOZ MASIVA DE CANCER GASTRICO EN COSTA RICA	Instituto De Investigaciones En Salud	Terminado

Distinciones

Distinción	Año	Entidad	Ámbito	Descripción
No hay datos disponibles

BECAS

País	Entidad	Año de inicio	Año de término	Descripción
No hay datos disponibles

Publicaciones

Mostrando 35 publicaciones

TÍTULO	TIPO	FECHA	PROYECTO
Unstable mutations, new challenges for genetic counseling of inherited disorders./Las mutaciones inestables, nuevo reto para el consejo genético de enfermedades hereditarias	artículo original		No disponible
ClC-1 Chloride channel: Inputs on the structure–function relationship of myotonia congenita-causing mutations	artículo original	2023	B4318
Dyslipidemia in muscular dystrophy: A systematic review and meta-analysis	artículo original	2023	No disponible
Estudios genético-moleculares de miotonías hereditarias en la población costarricense	artículo original	2022	No disponible
Identificación de aberraciones cromosómicas en una población infantil costarricense con discapacidad intelectual idiopática	artículo original	2022	A4320
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) clinical subtypes and CTCF site methylation status flanking the CTG expansion are mutant allele length-dependent	artículo original	2021	A8306
Functional and Structural Characterization of ClC-1 and Nav1.4 Channels Resulting from CLCN1 and SCN4A Mutations Identified Alone and Coexisting in Myotonic Patients.	artículo original	2021	No disponible
An Up-to-Date Overview of the Complexity of Genotype-Phenotype Relationships in Myotonic Channelopathies	artículo original	2020	No disponible
Longitudinal increases in somatic mosaicism of the expanded CTG repeat in myotonic dystrophy type 1 are associated with variation in age-at-onset	artículo original	2020	No disponible
Diagnóstico de transtornos del movimiento con fenotipos similares a la enfermedad de Huntington	artículo original	2020	No disponible
Analysis of mutational dynamics at the DMPK (CTG)n locus identifies saliva as a suitable DNA sample source for genetic analysis in myotonic dystrophy type 1	artículo original	2019	No disponible
MSH3 modifies somatic instability and disease severity in Huntington’s and myotonic dystrophy type 1	artículo original	2019	No disponible
Características clínicas y genético-moleculares de la enfermedad de Huntington en pacientes costarricenses: experiencia de 14 años de diagnóstico molecular	artículo original	2018	No disponible
Diagnóstico molecular de ataxias espinocerebelosas: reporte del primer caso de ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) en Costa Rica confirmado por análisis molecular	artículo original	2017	No disponible
Enfermedad de Huntington infantil: reporte del primer caso en Costa Rica confirmado por análisis molecular	artículo original	2016	No disponible
Identification and Functional Characterization of CLCN1 Mutations Found in Nondystrophic Myotonia Patients	artículo original	2016	No disponible
A polymorphism in the MSH3 mismatch repair gene is associated with the levels of somatic instability of the expanded CTG repeat in the blood DNA of myotonic dystrophy type 1 patients	artículo original	2016	No disponible
Distrofia Miotónica tipo 1: Fisiopatología y Avances en la Terapia Génica	artículo original	2014	No disponible
Disease-associated CAG·CTG triplet repeats expand rapidly in non-dividing mouse cells, but cell cycle arrest is insufficient to drive expansion	artículo original	2014	No disponible
Parental age effects, but no evidence for an intrauterine effect in the transmission of myotonic dystrophy type 1	artículo original	2014	No disponible
Reduced current density and surface expression of a CLCN1 mutation causing dominant or recessive myotonia in Costa Rica	contribución de congreso	2014	B4318
Somatic instability of the expanded CTG triplet repeat in myotonic dystrophy type 1 is a heritable quantitative trait and modifier of disease severity	artículo original	2012	No disponible
High levels of somatic DNA diversity at the myotonic dystrophy type 1 locus are driven by ultra-frequent expansion and contraction mutations	artículo original	2012	No disponible
Abordaje integral de pacientes costarricenses afectados con la enfermedad de Huntington y sus familiares	artículo original	2011	No disponible
Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington en Costa Rica	artículo original	2008	No disponible
Clinical and molecular diagnosis of a Costa Rican family with autosomal recessive myotonia congenital (Becker disease) carrying a new mutation in the CLCN1 gene	artículo original	2006	No disponible
Aspectos genéticos y moleculares de las enfermedades miotónicas	artículo original	2004	No disponible
Las mutaciones inestables, nuevo reto para el consejo genético de enfermedades hereditarias	artículo original	2004	No disponible
Disabilities caused by unstable mutations in Costa Rica	artículo original	2004	No disponible
Estudio intergeneracional de la mutación que causa la distrofia miotónica de tipo 1 en Costa Rica	artículo original	2003	No disponible
Diagnóstico directo de la mutación que causa el síndrome del cromosoma X frágil. Experiencia en Costa Rica.	artículo original	2002	95257
Diagnóstico molecular de la distrofia miotónica (DM) en Costa Rica	artículo original	2001	No disponible
La biología molecular como herramienta para mejorar la calidad de vida. Experiencia con enfermedades hereditarias incapacitantes	artículo original	1999	No disponible
Aspectos genéticos y moleculares de la distrofia miotónica	artículo original	1999	No disponible
Mutaciones inestables: causa de algunas enfermedades neurológicas hereditarias	artículo original	1999	No disponible