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Proyecto

A8306 Terminado

MEJORAMIENTO DEL DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE LA DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 MEDIANTE EL ESTUDIO DEL MOSAICISMO SOMÁNTICO.

  • Unidad responsable: INSTITUTO DE INVESTIGACIONES EN SALUD
  • Tipo de investigación: BASICA
  • Estado del proyecto: TERMINADO
  • Tipo de financiamiento: POR LA U.C.R. Y ENTE EXTERNO
  • Ubicación del proyecto: TODO EL PAIS
  • Tipo de Proyecto: PROYECTO
  • Periodo de vigencia: 2008 - 2015

Objetivos

EVALUAR EL USO DEL TAMAÑO DEL ALELO PROGENITOR COMO HERRAMIENTA DE DIAGNOSTICO Y PRONOSTICO, MEDIANTE EL ESTUDIO DE LA VARIACION SOMATICA DE LAS EXPANSIONES CTG EN EL GEN DMPK EN LOS PACIENTES CON DISTROFIA MIOTONICA TIPO 1.

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Descriptores

  • 3051 - ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Disciplinas

  • SALUD PUBLICA

Investigadores

Mostrando 23 investigadores

NOMBRE PARTICIPACIÓN FECHA DE INICIO FECHA DE TÉRMINO
Morales Montero, Fernando PRINCIPAL 01/01/2009 27/02/2010
Morales Montero, Fernando PRINCIPAL 01/01/2011 30/04/2012
Cuenca Berger, Patricia PRINCIPAL 01/03/2008 31/12/2008
Morales Montero, Fernando PRINCIPAL 01/03/2010 31/12/2010
Morales Montero, Fernando PRINCIPAL 01/05/2012 30/06/2015
Vasquez Cerdas, Melissa ASOCIADO 01/01/2008 31/12/2008
Brian Gago, Roberto ASOCIADO 01/01/2008 31/12/2013
Vindas Smith, Rebeca ASOCIADO 01/01/2009 27/02/2010
Cuenca Berger, Patricia ASOCIADO 01/01/2009 30/04/2012
Sequeira Cordero, Andrey ASOCIADO 01/01/2009 27/02/2010
Vasquez Cerdas, Melissa ASOCIADO 01/01/2009 31/07/2010
Sequeira Cordero, Andrey ASOCIADO 01/01/2011 02/05/2012
Sequeira Cordero, Andrey ASOCIADO 01/03/2008 31/12/2008
Morales Montero, Fernando ASOCIADO 01/03/2008 31/12/2008
Sequeira Cordero, Andrey ASOCIADO 01/03/2010 31/12/2010
Vindas Smith, Rebeca ASOCIADO 01/03/2010 31/07/2010
Vasquez Cerdas, Melissa ASOCIADO 01/05/2012 30/06/2015
Cuenca Berger, Patricia ASOCIADO 01/05/2012 30/06/2015
Vindas Smith, Rebeca ASOCIADO 01/05/2012 30/06/2015
Corrales Acuña, Eyleen Vanessa ASOCIADO 01/07/2012 30/06/2015
Vindas Smith, Rebeca ASOCIADO 01/08/2010 30/04/2012
Vasquez Cerdas, Melissa ASOCIADO 01/08/2010 30/04/2012
Corrales Acuña, Eyleen Vanessa ASOCIADO 01/09/2011 31/12/2011

Vigencias

VIGENCIA FECHA DE INICIO FECHA DE TÉRMINO
RENOVACIÓN/AMPLIACIÓN 01/01/2015 30/06/2015
RENOVACIÓN/AMPLIACIÓN 01/01/2014 31/12/2014
ORIGINAL 01/01/2008 31/12/2013

Publicaciones Kerwá


TÍTULO TIPO AUTOR FECHA
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) clinical subtypes and CTCF site methylation status flanking the CTG expansion are mutant allele length-dependent
  • artículo original
  • Vásquez Cerdas, Melissa | Zhang, Baili | Monckton, Darren G. | Santamaría Ulloa, Carolina | Krahe, Ralf | Corrales Acuña, Eyleen Vanessa | Estecio, Marcos Roberto | Sirito, Mario | Quesada Leitón, Hazel | Morales Montero, Fernando
 2021