Investigador(a)

Fernando Morales Montero

  • Correo electrónico: FERNANDO.MORALESMONTERO@ucr.ac.cr
  • Categoría Regimen Académico: CATEDRATICO
  • Grado Académico: DR.
  • Unidad Base: INSTITUTO DE INVESTIGACIONES EN SALUD

Distinciones

Distinción Año Entidad Ámbito Descripción
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BECAS

País Entidad Año de inicio Año de término Descripción
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Publicaciones

Mostrando 35 publicaciones

TÍTULO TIPO FECHA PROYECTO
Unstable mutations, new challenges for genetic counseling of inherited disorders./Las mutaciones inestables, nuevo reto para el consejo genético de enfermedades hereditarias
  • artículo original

No disponible

ClC-1 Chloride channel: Inputs on the structure–function relationship of myotonia congenita-causing mutations
  • artículo original
2023
Dyslipidemia in muscular dystrophy: A systematic review and meta-analysis
  • artículo original
2023

No disponible

Identificación de aberraciones cromosómicas en una población infantil costarricense con discapacidad intelectual idiopática
  • artículo original
2022
Estudios genético-moleculares de miotonías hereditarias en la población costarricense
  • artículo original
2022

No disponible

Myotonic dystrophy type 1 (DM1) clinical subtypes and CTCF site methylation status flanking the CTG expansion are mutant allele length-dependent
  • artículo original
2021
Functional and Structural Characterization of ClC-1 and Nav1.4 Channels Resulting from CLCN1 and SCN4A Mutations Identified Alone and Coexisting in Myotonic Patients.
  • artículo original
2021

No disponible

Longitudinal increases in somatic mosaicism of the expanded CTG repeat in myotonic dystrophy type 1 are associated with variation in age-at-onset
  • artículo original
2020

No disponible

An Up-to-Date Overview of the Complexity of Genotype-Phenotype Relationships in Myotonic Channelopathies
  • artículo original
2020

No disponible

Diagnóstico de transtornos del movimiento con fenotipos similares a la enfermedad de Huntington
  • artículo original
2020

No disponible

MSH3 modifies somatic instability and disease severity in Huntington’s and myotonic dystrophy type 1
  • artículo original
2019

No disponible

Analysis of mutational dynamics at the DMPK (CTG)n locus identifies saliva as a suitable DNA sample source for genetic analysis in myotonic dystrophy type 1
  • artículo original
2019

No disponible

Características clínicas y genético-moleculares de la enfermedad de Huntington en pacientes costarricenses: experiencia de 14 años de diagnóstico molecular
  • artículo original
2018

No disponible

Diagnóstico molecular de ataxias espinocerebelosas: reporte del primer caso de ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) en Costa Rica confirmado por análisis molecular
  • artículo original
2017

No disponible

Enfermedad de Huntington infantil: reporte del primer caso en Costa Rica confirmado por análisis molecular
  • artículo original
2016

No disponible

Identification and Functional Characterization of CLCN1 Mutations Found in Nondystrophic Myotonia Patients
  • artículo original
2016

No disponible

A polymorphism in the MSH3 mismatch repair gene is associated with the levels of somatic instability of the expanded CTG repeat in the blood DNA of myotonic dystrophy type 1 patients
  • artículo original
2016

No disponible

Reduced current density and surface expression of a CLCN1 mutation causing dominant or recessive myotonia in Costa Rica
  • contribución de congreso
2014
Disease-associated CAG·CTG triplet repeats expand rapidly in non-dividing mouse cells, but cell cycle arrest is insufficient to drive expansion
  • artículo original
2014

No disponible

Distrofia Miotónica tipo 1: Fisiopatología y Avances en la Terapia Génica
  • artículo original
2014

No disponible

Parental age effects, but no evidence for an intrauterine effect in the transmission of myotonic dystrophy type 1
  • artículo original
2014

No disponible

Somatic instability of the expanded CTG triplet repeat in myotonic dystrophy type 1 is a heritable quantitative trait and modifier of disease severity
  • artículo original
2012

No disponible

High levels of somatic DNA diversity at the myotonic dystrophy type 1 locus are driven by ultra-frequent expansion and contraction mutations
  • artículo original
2012

No disponible

Abordaje integral de pacientes costarricenses afectados con la enfermedad de Huntington y sus familiares
  • artículo original
2011

No disponible

Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington en Costa Rica
  • artículo original
2008

No disponible

Clinical and molecular diagnosis of a Costa Rican family with autosomal recessive myotonia congenital (Becker disease) carrying a new mutation in the CLCN1 gene
  • artículo original
2006

No disponible

Las mutaciones inestables, nuevo reto para el consejo genético de enfermedades hereditarias
  • artículo original
2004

No disponible

Disabilities caused by unstable mutations in Costa Rica
  • artículo original
2004

No disponible

Aspectos genéticos y moleculares de las enfermedades miotónicas
  • artículo original
2004

No disponible

Estudio intergeneracional de la mutación que causa la distrofia miotónica de tipo 1 en Costa Rica
  • artículo original
2003

No disponible

Diagnóstico directo de la mutación que causa el síndrome del cromosoma X frágil. Experiencia en Costa Rica.
  • artículo original
2002
Diagnóstico molecular de la distrofia miotónica (DM) en Costa Rica
  • artículo original
2001

No disponible

La biología molecular como herramienta para mejorar la calidad de vida. Experiencia con enfermedades hereditarias incapacitantes
  • artículo original
1999

No disponible

Mutaciones inestables: causa de algunas enfermedades neurológicas hereditarias
  • artículo original
1999

No disponible

Aspectos genéticos y moleculares de la distrofia miotónica
  • artículo original
1999

No disponible