Proyecto

95257 Terminado

TECNICAS NUCLEARES PARA EL DIAGNOSTICO DEL RETARDO MENTAL (ANTES: DIAG.MOL EN INDIVIDUOS AFECTADOS CON O PORTADORES DEL SINDROME CROMOSOMA X FRAGIL

  • Unidad responsable: INSTITUTO DE INVESTIGACIONES EN SALUD
  • Tipo de investigación: APLICADA
  • Estado del proyecto: TERMINADO
  • Tipo de financiamiento: POR LA U.C.R. Y ENTE EXTERNO
  • Ubicación del proyecto: TODO EL PAIS
  • Tipo de Proyecto: PROYECTO
  • Periodo de vigencia: 1995 - 2002

Objetivos

1. Extender los arboles genealogicos de las familias en las cuales se ha detectado un caso indice con fra (X) (q27.3). 2. Realizar estudio citogenetico a la mayor cantidad posible de miembros de cada una de esas familias. 3. Realizar estudio molecular por analisis directo de la mutacion a la ma- yor cantidad posible de los miembros de esas familias. 4. Correlacionar el resultado de ambos estudios con el fenotipo de cada u- no de los individuos afectados. 5. Determinar el riesgo de ocurrencia o recurrencia del sindrome fragil X en cada una de las familias afectadas y sus miembros. 6. Comunicar este conocimiento de la manera mas oportuna y adecuada, me- diante sesiones se asesoria genetica, a las familias involucradas y sus miembros.

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Descriptores

  • 1573 - CITOGENETICA
  • 4205 - RETRASO MENTAL
  • 4382 - BIOLOGIA MOLECULAR

Disciplinas

  • GENETICA
  • BIOLOGIA MOLECULAR

Investigadores

Mostrando 17 investigadores

NOMBRE PARTICIPACIÓN FECHA DE INICIO FECHA DE TÉRMINO
Castro Volio, Isabel RESPONSABLE 01/01/2000 31/07/2000
Castro Volio, Isabel RESPONSABLE 01/01/2001 31/12/2002
Castro Volio, Isabel RESPONSABLE 01/03/1995 28/02/1998
Castro Volio, Isabel RESPONSABLE 01/03/1998 28/02/1999
Castro Volio, Isabel RESPONSABLE 01/03/1999 31/12/1999
Cuenca Berger, Patricia PRINCIPAL 01/03/1995 28/02/1998
Cuenca Berger, Patricia PRINCIPAL 01/03/1995 28/02/1998
Cuenca Berger, Patricia PRINCIPAL 01/03/1998 28/02/1999
Cuenca Berger, Patricia PRINCIPAL 01/03/1998 28/02/1999
Cuenca Berger, Patricia PRINCIPAL 01/03/1999 31/07/2000
Cuenca Berger, Patricia PRINCIPAL 01/03/1999 31/07/2000
Cuenca Berger, Patricia PRINCIPAL 01/08/2000 31/12/2002
Morales Montero, Fernando ASOCIADO 01/01/2002 15/12/2002
Barrantes Mesen, Ramiro ASOCIADO 01/03/1995 28/02/1998
Morera Brenes, Bernal ASOCIADO 01/03/1995 28/02/1998
Santos Pasamontes, Maria ASOCIADO 01/03/1995 28/02/1998
Morales Montero, Fernando ASOCIADO 02/01/2001 31/12/2001

Vigencias

VIGENCIA FECHA DE INICIO FECHA DE TÉRMINO
PRORROGA COMPROMISO 01/08/1999 15/12/2002
RENOVACIÓN/AMPLIACIÓN 01/03/1999 31/07/1999
RENOVACIÓN/AMPLIACIÓN 01/03/1998 28/02/1999
ORIGINAL 01/03/1995 28/02/1998

Publicaciones Kerwá


TÍTULO TIPO AUTOR FECHA
Diagnóstico directo de la mutación que causa el síndrome del cromosoma X frágil. Experiencia en Costa Rica.
  • artículo científico
  • Castro Volio, Isabel | Morales Montero, Fernando | Cuenca Berger, Patricia
2002