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Proyecto

B4318 Terminado

ANÁLISIS FUNCIONAL DE MUTACIONES RESPONSABLES DE CANALOPATÍAS MIOTÓNICAS

  • Unidad responsable: INSTITUTO DE INVESTIGACIONES EN SALUD
  • Tipo de investigación: BASICA
  • Estado del proyecto: TERMINADO
  • Tipo de financiamiento: POR LA U.C.R.
  • Ubicación del proyecto: SAN JOSE, PROVINCIA
  • Tipo de Proyecto: PROYECTO
  • Periodo de vigencia: 2014 - 2019

Objetivos

ENTENDER EL EFECTO FUNCIONAL DE MUTACIONES PRESENTES EN CANALES IÓNICOS IDENTIFICADAS EN FAMILIAS AFECTADAS CON MIOTONÍAS HEREDITARIAS NO-DISTRÓFICAS PARA COMPRENDER MEJOR LAS CORRELACIONES GENOTIPO-FENOTIPO.

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Descriptores

  • 2124 - ELECTROFISIOLOGIA
  • 2809 - GENOTIPO
  • 5153 - FENOTIPO

Disciplinas

  • SALUD PUBLICA Y MED. SOCIAL

Investigadores

Mostrando 13 investigadores

NOMBRE PARTICIPACIÓN FECHA DE INICIO FECHA DE TÉRMINO
Morales Montero, Fernando PRINCIPAL 01/01/2014 31/12/2017
Morales Montero, Fernando PRINCIPAL 01/01/2018 31/12/2018
Morales Montero, Fernando PRINCIPAL 01/07/2019 31/12/2019
Vasquez Cerdas, Melissa ASOCIADO 01/01/2014 31/12/2017
Vindas Smith, Rebeca ASOCIADO 01/01/2014 31/12/2017
Cuenca Berger, Patricia ASOCIADO 01/01/2014 31/12/2017
Fornaguera Trias, Jaime ASOCIADO 01/01/2014 31/12/2017
Corrales Acuña, Eyleen Vanessa ASOCIADO 01/01/2015 31/12/2015
Vasquez Cerdas, Melissa ASOCIADO 01/01/2018 31/12/2018
Vindas Smith, Rebeca ASOCIADO 01/01/2018 31/12/2018
Brenes García, Oscar Gerardo ASOCIADO 01/01/2018 31/12/2018
Fornaguera Trias, Jaime ASOCIADO 01/01/2018 31/12/2018
Brenes García, Oscar Gerardo ASOCIADO 25/09/2014 31/12/2017

Vigencias

VIGENCIA FECHA DE INICIO FECHA DE TÉRMINO
REACTIVACION 01/07/2019 31/12/2019
RENOVACIÓN/AMPLIACIÓN 01/01/2018 31/12/2018
ORIGINAL 01/01/2014 31/12/2017

Publicaciones Kerwá


TÍTULO TIPO AUTOR FECHA
ClC-1 Chloride channel: Inputs on the structure–function relationship of myotonia congenita-causing mutations
  • artículo original
  • Brenes García, Oscar Gerardo | Morales Montero, Fernando | Pusch, Michael
 2023
Reduced current density and surface expression of a CLCN1 mutation causing dominant or recessive myotonia in Costa Rica
  • contribución de congreso
  • Fiore, Michele | Pusch, Michael | Morales Montero, Fernando | Vásquez Cerdas, Melissa | Vindas Smith, Rebeca | Espinoza Arias, Mauricio | Gaitán Peñas, Héctor | Estevez Povedano, Raúl
 2014