Investigador(a)

Melissa Vasquez Cerdas

  • Correo electrónico: MELISSA.VASQUEZ@ucr.ac.cr
  • Categoría Regimen Académico: PROF. INTERINO LIC.
  • Grado Académico: MAG.
  • Unidad Base: INSTITUTO DE INVESTIGACIONES EN SALUD

Proyectos

Mostrando 23 proyectos

Núm. de proyecto Descripción Unidad de Investigación
C3327 ANÁLISIS DE EXPRESIÓN DE MICRO-ARNS (MIARNS) EN LA BÚSQUEDA DE BIOMARCADORES DE SEVERIDAD PARA LA DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 Instituto De Investigaciones En Salud Desarrollo
C1328 CORRECCIÓN DE MUTACIONES EX VIVO ASOCIADAS A CANALOPATÍAS MIOTÓNICAS MEDIANTE EL USO DEL SISTEMA CRISPR/CAS9, EN EL SERVICIO DE NEUROLOGÍA DEL HOSPITAL CALDERÓN GUARDIA ENTRE EL 2021 Y 2025 Instituto De Investigaciones En Salud Desarrollo
C1313 PAPEL DE FACTORES NO GENÉTICOS EN LA MODIFICACIÓN DEL FENOTIPO EN LA DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 Instituto De Investigaciones En Salud Desarrollo
C1312 CURVAS DOSIS-EFECTO CON RAYOS X UTILIZANDO EL ENSAYO DE CROMOSOMAS DICÉNTRICOS MÁS ANILLOS Y EL ENSAYO DE MICRONÚCLEOS CON BLOQUEO DE LA CITOCINESIS PARA EL SERVICIO DE DOSIMETRÍA BIOLÓGICA DEL INISA”. Instituto De Investigaciones En Salud Desarrollo
B8506 PERFIL DE EXPRESIÓN COMPARATIVA EN MÚLTIPLES TEJIDOS EN DISTROFIA MIOTÓNICA Instituto De Investigaciones En Salud Terminado
B8314-23 USO DE ANTIOXIDANTES COMO COADYUVANTES EN EL TRATAMIENTO PARA LA DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 Instituto De Investigaciones En Salud Desarrollo
B7373 ANÁLISIS DE LA ESTRUCTURA GENÉTICA DE UNA POBLACIÓN DEL CANTÓN DE DESAMPARADOS DE COSTA RICA Instituto De Investigaciones En Salud Terminado
B5346 CARACTERIZACIÓN MOLECULAR DE TRASTORNOS MOTORES SIMILARES A LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON (O FENOCOPIAS) Instituto De Investigaciones En Salud Terminado
B5300 CARACTERIZACIÓN DE LA INESTABILIDAD DE LA MUTACIÓN DM1 EN EL GEN DMPK Y SU EXPRESIÓN EN PACIENTES CON DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 Instituto De Investigaciones En Salud Terminado
B4318 ANÁLISIS FUNCIONAL DE MUTACIONES RESPONSABLES DE CANALOPATÍAS MIOTÓNICAS Instituto De Investigaciones En Salud Terminado
B4093 ESTABLECIMIENTO Y CARACTERIZACIÓN DE LA LÍNEA CELULAR SH-SY5Y COMO MODELO CELULAR EN LA DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1. Instituto De Investigaciones En Salud Terminado
B2721 ACTIVIDAD DE INVESTIGACIÓN: IMPLEMENTACIÓN DE LA METODOLOGÍA PARA EL ESTUDIO DE LA EXPRESIÓN DEL GEN DMPK Instituto De Investigaciones En Salud Terminado
B1736 INCON 2012: INTERNATIONAL CONFERENCE ON NUTRIGENOMICS (CONFERENCIA INTERNACIONAL DE NUTRIGENÓMICA) Instituto De Investigaciones En Salud Terminado
B1529 IDENTIFICACIÓN DE FACTORES QUE MODIFICAN LA DINÁMICA MUTACIONAL DE LA MUTACIÓN RESPONSABLE DE LA DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 EN DOS TEJIDOS DEL MISMO PACIENTE Instituto De Investigaciones En Salud Terminado
B0336 ESTUDIO NEUROGENÉTICO DE ENFERMEDADES DEGENERATIVAS CON TRASTORNOS DE LA MARCHA. Instituto De Investigaciones En Salud Terminado
A9757 ACTIVIDAD DE INVESTIGACIÓN: SIMPOSIO 35 ANIVERSARIO DEL INSTITUTO DE INVESTIGACIONES EN SALUD (INISA) Instituto De Investigaciones En Salud Terminado
A8306 MEJORAMIENTO DEL DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE LA DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 MEDIANTE EL ESTUDIO DEL MOSAICISMO SOMÁNTICO. Instituto De Investigaciones En Salud Terminado
A8304 ESTUDIO DE LA DINÁMICA MUTACIONAL DEL GEN DMPK EN DOS TEJIDOS DE PACIENTES AFECTADOS POR LA DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 Instituto De Investigaciones En Salud Terminado
A8303 ESTUDIO INTERGENERACIONAL DE LA MUTACIÓN RESPONSABLE DE LA DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 (DM1) Instituto De Investigaciones En Salud Terminado
A7034 POLIMORFISMOS EN LOS GENES DEL SISTEMA DE REPARACIÓN DE APAREAMIENTOS ERRÓNEOS (MMR) Y SU RELACIÓN CON LAS MUTACIONES INESTABLES Instituto De Investigaciones En Salud Terminado
A4304 ESTUDIO GENETICO-MOLECULAR Y NEUROPSICOLOGICO DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON (HD). Instituto De Investigaciones En Salud Terminado
A3304 CARACTERIZACÓN MOLECULAR DE LAS CANELOPATÍAS EN COSTA RICA. Instituto De Investigaciones En Salud Terminado
A3303 TAMIZAJE DEL RETARDO MENTAL HEREDITARIO (FRAXA) EN RECIÉN NACIDOS COSTARRICENSES. PROYECTO PILOTO. Instituto De Investigaciones En Salud Terminado

Distinciones

Distinción Año Entidad Ámbito Descripción
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BECAS

País Entidad Año de inicio Año de término Descripción
No hay datos disponibles

Publicaciones

Mostrando 21 publicaciones

TÍTULO TIPO FECHA PROYECTO
Estudios genético-moleculares de miotonías hereditarias en la población costarricense
  • artículo original
2022

No disponible

Intermediate and expanded FMR1 alleles in an autistic Costa Rican population
  • artículo original
2022
Functional and Structural Characterization of ClC-1 and Nav1.4 Channels Resulting from CLCN1 and SCN4A Mutations Identified Alone and Coexisting in Myotonic Patients.
  • artículo original
2021

No disponible

Myotonic dystrophy type 1 (DM1) clinical subtypes and CTCF site methylation status flanking the CTG expansion are mutant allele length-dependent
  • artículo original
2021
Longitudinal increases in somatic mosaicism of the expanded CTG repeat in myotonic dystrophy type 1 are associated with variation in age-at-onset
  • artículo original
2020

No disponible

Diagnóstico de transtornos del movimiento con fenotipos similares a la enfermedad de Huntington
  • artículo original
2020

No disponible

Analysis of mutational dynamics at the DMPK (CTG)n locus identifies saliva as a suitable DNA sample source for genetic analysis in myotonic dystrophy type 1
  • artículo original
2019

No disponible

Características clínicas y genético-moleculares de la enfermedad de Huntington en pacientes costarricenses: experiencia de 14 años de diagnóstico molecular
  • artículo original
2018

No disponible

Diagnóstico molecular de ataxias espinocerebelosas: reporte del primer caso de ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) en Costa Rica confirmado por análisis molecular
  • artículo original
2017

No disponible

A polymorphism in the MSH3 mismatch repair gene is associated with the levels of somatic instability of the expanded CTG repeat in the blood DNA of myotonic dystrophy type 1 patients
  • artículo original
2016

No disponible

Enfermedad de Huntington infantil: reporte del primer caso en Costa Rica confirmado por análisis molecular
  • artículo original
2016

No disponible

Identification and Functional Characterization of CLCN1 Mutations Found in Nondystrophic Myotonia Patients
  • artículo original
2016

No disponible

Beneficios de la terapia física en la enfermedad de Huntington
  • artículo original
2015

No disponible

Propuesta de intervención fisioterapéutica en el hogar para pacientes con la enfermedad de Huntington
  • artículo original
2015

No disponible

Reduced current density and surface expression of a CLCN1 mutation causing dominant or recessive myotonia in Costa Rica
  • contribución de congreso
2014
Parental age effects, but no evidence for an intrauterine effect in the transmission of myotonic dystrophy type 1
  • artículo original
2014

No disponible

Ataxias espinocerebelosas de herencia autosómica dominante (SCAs): características, clasificación y diagnóstico
  • artículo original
2012

No disponible

Abordaje integral de pacientes costarricenses afectados con la enfermedad de Huntington y sus familiares
  • artículo original
2011

No disponible

Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington en Costa Rica
  • artículo original
2008

No disponible

Clinical and molecular diagnosis of a Costa Rican family with autosomal recessive myotonia congenital (Becker disease) carrying a new mutation in the CLCN1 gene
  • artículo original
2006

No disponible

Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington en Costa Rica
  • tesis de maestría
2005

No disponible