Melissa Vasquez Cerdas

Investigador(a)

Correo electrónico: MELISSA.VASQUEZ@ucr.ac.cr

Categoría Regimen Académico: PROF. INTERINO LIC.
Grado Académico: MAG.
Unidad Base: INSTITUTO DE INVESTIGACIONES EN SALUD

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Núm. de proyecto	Descripción	Unidad de Investigación	Todos DESARROLLO TERMINADO VENCIDO

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TÍTULO	TIPO	FECHA	PROYECTO
Estudios genético-moleculares de miotonías hereditarias en la población costarricense	artículo original	2022	No disponible
Intermediate and expanded FMR1 alleles in an autistic Costa Rican population	artículo original	2022	A3303
Functional and Structural Characterization of ClC-1 and Nav1.4 Channels Resulting from CLCN1 and SCN4A Mutations Identified Alone and Coexisting in Myotonic Patients.	artículo original	2021	No disponible
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) clinical subtypes and CTCF site methylation status flanking the CTG expansion are mutant allele length-dependent	artículo original	2021	A8306
Longitudinal increases in somatic mosaicism of the expanded CTG repeat in myotonic dystrophy type 1 are associated with variation in age-at-onset	artículo original	2020	No disponible
Diagnóstico de transtornos del movimiento con fenotipos similares a la enfermedad de Huntington	artículo original	2020	No disponible
Analysis of mutational dynamics at the DMPK (CTG)n locus identifies saliva as a suitable DNA sample source for genetic analysis in myotonic dystrophy type 1	artículo original	2019	No disponible
Características clínicas y genético-moleculares de la enfermedad de Huntington en pacientes costarricenses: experiencia de 14 años de diagnóstico molecular	artículo original	2018	No disponible
Diagnóstico molecular de ataxias espinocerebelosas: reporte del primer caso de ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) en Costa Rica confirmado por análisis molecular	artículo original	2017	No disponible
A polymorphism in the MSH3 mismatch repair gene is associated with the levels of somatic instability of the expanded CTG repeat in the blood DNA of myotonic dystrophy type 1 patients	artículo original	2016	No disponible
Enfermedad de Huntington infantil: reporte del primer caso en Costa Rica confirmado por análisis molecular	artículo original	2016	No disponible
Identification and Functional Characterization of CLCN1 Mutations Found in Nondystrophic Myotonia Patients	artículo original	2016	No disponible
Beneficios de la terapia física en la enfermedad de Huntington	artículo original	2015	No disponible
Propuesta de intervención fisioterapéutica en el hogar para pacientes con la enfermedad de Huntington	artículo original	2015	No disponible
Reduced current density and surface expression of a CLCN1 mutation causing dominant or recessive myotonia in Costa Rica	contribución de congreso	2014	B4318
Parental age effects, but no evidence for an intrauterine effect in the transmission of myotonic dystrophy type 1	artículo original	2014	No disponible
Ataxias espinocerebelosas de herencia autosómica dominante (SCAs): características, clasificación y diagnóstico	artículo original	2012	No disponible
Abordaje integral de pacientes costarricenses afectados con la enfermedad de Huntington y sus familiares	artículo original	2011	No disponible
Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington en Costa Rica	artículo original	2008	No disponible
Clinical and molecular diagnosis of a Costa Rican family with autosomal recessive myotonia congenital (Becker disease) carrying a new mutation in the CLCN1 gene	artículo original	2006	No disponible
Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington en Costa Rica	tesis de maestría	2005	No disponible